Fibrose Cística

A fibrose cística é uma desordem genética causada pela deficiência de uma proteína que transporta sódio e cloreto através das membranas celulares. É causada por diferentes mutações no gene CFTR localizado no cromossomo 7 lócus 7q31. Ele é dividido em 27 éxons e 26 introns. A proteína codificada por este gene localiza-se na membrana plasmática das células. É uma herança autossômica recessiva, pois os pais podem não manifestar a doença, embora sejam portadores do gene defeituoso. A mutação F508del, corresponde à ausência de 3 nucleotídeos que  leva à deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508. A F508del interfere no processamento da proteína CFTR que, durante a sua formação, fica retida no RE, onde é degradada, não sendo levada para a membrana celular. As mutações Ala455Glu e Gly551Asp diminuem a função da CFTR.