TP53

O TP53 é um gene que atua como fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular. Está localizado no braço curto do cromossomo 17. O TP53 funciona como uma espécie de supressor tumoral. Ele é reconhecido como o gene mais frequentemente mutado em câncer, e mutações germinativas estão associadas à síndrome de predisposição hereditária ao câncer (LFS). Essa síndrome é caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos, de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. O método de diagnostico é o PCR - pesquisa de mutação dos éxons 4,5,6,7,8,9 e 10 que pode ser feito com uma amostra de sangue ou de tecido tumoral.